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Dna e Intelligenza Artificiale

Con un test del sangue si rilevano precocemente oltre 50 tipi di tumori

Pubblicati sulla rivista Annals of Oncology i risultati dell’ultima fase di uno studio che valuta l’efficacia di un nuovo test capace di diagnosticare molte forme tumorali prima della comparsa dei sintomi: grazie all’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale.

Con un test del sangue si rilevano precocemente oltre 50 tipi di tumori
Top News 30 Giugno 2021 ore 09:00

Un obiettivo che pare quasi fantascientifico: rilevare la presenza di oltre 50 differenti tipi di tumore ben prima che si manifestino i sintomi; ciò consentirebbe una diagnosi precoce, incidendo positivamente sull'efficacia dei trattamenti.

Il tutto attraverso un semplice prelievo del sangue. Si tratta invece di un'ipotesi concreta nata grazie allo studio Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) che ha raggiunto l'ultima fase, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista medica di oncologia a revisione paritaria  Annals of Oncology. Attraverso l’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale, questa forma di screening può rilevare le tracce di DNA tumorale assai precocemente: attualmente è disponibile solo negli Stati Uniti, ma dal prossimo autunno arriverà anche in Gran Bretagna.

Un solo test del sangue per individuare precocemente più di 50 tumori

Il test, stando alle conclusioni dei ricercatori, si è dimostrato abbastanza preciso da avviarne la distribuzione nei prossimi mesi in alcune strutture sanitarie che potranno iniziare a proporlo fra le forme di screening ai pazienti più a rischio. GRAIL, Inc., società statunitense che sviluppa e finanzia la ricerca, ha ora reso disponibile negli Usa il ​​test di diagnosi precoce multi-cancro solo su prescrizione medica e per integrare altri metodi di screening esistenti come quelli per il seno, tumori del collo dell'utero, della prostata, del polmone e dell'intestino. Importante sottolineare che molti dei tumori che il test è in grado di rilevare non hanno test di screening disponibili, come i tumori del fegato, del pancreas e dell'esofago, che sono tra i più mortali e dove la diagnosi precoce potrebbe fare davvero la differenza.

Il primo autore dell'articolo, il dottor Eric Klein, presidente del Glickman Urological and Kidney Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, USA, ha dichiarato:

“Trovare il cancro in anticipo, quando è più probabile che il trattamento abbia successo, è una delle opportunità più significative che abbiamo devono ridurre il peso del cancro. Questi dati suggeriscono che, se utilizzato insieme ai test di screening esistenti, il test di rilevamento multi-cancro potrebbe avere un profondo impatto sul modo in cui viene rilevato il cancro e, in definitiva, sulla salute pubblica”.

Come funziona il test

Come anticipato è sufficiente il prelievo di un campione di sangue da ciascun paziente. Segue dunque l'analisi del DNA: il sequenziamento genomico viene utilizzato per rilevare i cambiamenti chimici del DNA chiamati "metilazione" che controllano l'espressione genica e un classificatore sviluppato con l'apprendimento automatico (intelligenza artificiale) utilizza questi risultati per rilevare modelli di metilazione anormali che suggeriscono la presenza di cancro. Inoltre, il classificatore di apprendimento automatico può prevedere dove si trova il cancro nel corpo. Dal momento in cui il campione raggiunge il laboratorio il risultato sarà disponibile in 10 giorni lavorativi.

Qualche numero

Il terzo (e ultimo sottostudio) dello studio Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) ha esaminato le prestazioni del test in 2.823 persone con diagnosi di cancro e 1.254 persone senza cancro. E' stato in grado di rilevare segnali di cancro da più di 50 diversi tipi di cancro. Il test ha inoltre identificato correttamente quando era presente il cancro (la sensibilità o il tasso di vero positivo) nel 51,5% dei casi. La specificità del test (il tasso di veri negativi) era del 99,5%, il che significa che il test ha rilevato erroneamente il cancro (il tasso di falsi positivi) solo nello 0,5% dei casi. La sensibilità del test è stata complessivamente del 67,6% negli stadi I-III in 12 tumori predefiniti che rappresentano i due terzi dei decessi per cancro negli Stati Uniti ogni anno (anale, vescica, intestino, esofago, stomaco, testa e collo, fegato e del dotto biliare, del polmone, dell'ovaio e del pancreas, linfoma e tumori dei globuli bianchi come il mieloma multiplo), ed era del 40,7% in più di 50 tumori.

Per tutti i tumori, la rilevazione è migliorata ad ogni stadio del cancro con un tasso di sensibilità del 16,8% allo stadio iniziale I, del 40,4% allo stadio II, del 77% allo stadio III e del 90,1% allo stadio IV, lo stadio più avanzato in cui i sintomi si manifestano spesso. La sensibilità variava in base al tipo di cancro. Nei tumori solidi che non hanno opzioni di screening, come i tumori esofagei, epatici e pancreatici, la sensibilità complessiva del test era doppia rispetto a quella dei tumori solidi che hanno opzioni di screening, come i tumori della mammella, dell'intestino, del collo dell'utero e della prostata: 65,6% rispetto al 33,7%. La sensibilità complessiva nei tumori del sangue, come il linfoma e il mieloma, è stata del 55,1%.

Il test di diagnosi precoce multi-cancro ha identificato correttamente il tessuto in cui si trovava il cancro nel corpo nell'88,7% dei casi.

Valore predittivo

I ricercatori hanno stimato il valore predittivo positivo del test (PPV) - ovvero la proporzione di casi correttamente identificati come cancro tra quelli con un risultato positivo - così come il valore predittivo negativo (NPV ) – quelli correttamente identificati come non affetti da cancro. Il PPV era del 44,4% tra le persone con maggiori probabilità di sviluppare il cancro, quelle di età compresa tra 50 e 79 anni, e il NPV era del 99,4%.

GRAIL ha anche stabilito una partnership con il Servizio sanitario nazionale del Regno Unito per studiare le prestazioni cliniche ed economiche del test di diagnosi precoce multi-cancro in circa 165.000 pazienti idonei, a partire dalla fine dell'anno, sbarcando anche in Europa.

Diagnosi precoce: la prossima frontiera

Il dott. Klein ha inoltre posto l'accento su una questione molto sentita negli Usa, dove la sanità (e la prevenzione) rischiano di essere un bene di lusso:

"Un test di screening che richiede solo un semplice prelievo di sangue potrebbe fornire un'opzione per le comunità che hanno scarso accesso alle strutture mediche. Sono entusiasta del potenziale impatto che questo approccio avrà sulla salute pubblica".

Il redattore capo di Annals of Oncology , il professor Fabrice André, direttore della ricerca presso l'Institut Gustave Roussy, Villejuif, Francia, ha dichiarato:

"La diagnosi precoce del cancro è la prossima frontiera nella ricerca sul cancro in quanto potrebbe salvare milioni di vite in tutto il mondo. Lo sviluppo di tecnologie che affrontino questo problema è il primo passo. I prossimi passi includeranno lo sviluppo di nuovi interventi terapeutici. Parallelamente, i maggiori sforzi relativi alla consapevolezza della popolazione devono continuare o tutti questi sforzi non porteranno alla trasformazione dei risultati”.

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