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Da Prima Firenze
Se non avessero sbagliato la diagnosi, il neonato avrebbe avuto una vita normale: indennizzo milionario alla famiglia dopo 15 anni
La Fenilchetorunia, se diagnosticata subito, può portare ad una vita senza conseguenze. Risarcimento da quasi 4 milioni di euro
L’errore dei medici dell’ospedale di Pisa, secondo la Corte d’appello di Firenze, non permise la diagnosi per curare in tempo il neonato affetto da una malattia metabolica molto rara, la Fenilchetorunia, che se diagnosticata subito può portare ad una vita senza conseguenze.
Al contrario, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). Purtroppo è questo lo scenario al quale è andato incontro un paziente, ai tempi neonato oggi 12enne, e la sua famiglia, a causa di una diagnosi errata. Da qui la responsabilità dell’azienda ospedaliera pisana, che è stata condannata a un maxi risarcimento che sfiora i 4 milioni di euro.
Diagnosi errata alla nascita: risarcimento milionario
In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa. I pazienti non trattati sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento (iperattività) e disturbi motori. I pazienti spesso presentano un'ipopigmentazione, per effetto del deficit della tirosina.
Insomma: una corretta diagnosi neonatale fa la differenza in presenza della Fenilchetorunia.
Nessuno se n'è accorto
Come riporta Prima Firenze, di quella patologia ereditaria molto grave qualcuno avrebbe dovuto accorgersene, ma qualcosa non ha funzionato nella catena di custodia dello screening neonatale e i referti sono arrivati in ritardo.
Per la Corte il test dell'Aou pisana non funzionò. Così nel processo, nel 2023, la corte aveva concluso per attribuire le responsabilità della diagnosi errata all'Aou di Pisa, che alla nascita aveva raccolto il campione per un esame di laboratorio, mentre aveva scagionato l'Aou Meyer di Firenze, che aveva analizzato lo stesso campione. La sentenza ha criticato il cosiddetto "falso negativo", ossia l'esito negativo del test.
Per i giudici di appello "l'Aou pisana doveva somministrare un test in grado di rilevare la malattia genetica, non lo ha fatto e ciò ha impedito il corretto contegno alimentare".
La fenilchetonuria è una patologia che se conosciuta subito nei primi mesi di vita, può essere gestita con una dieta adeguata, altrimenti porta a una invalidità e anche a deficit intellettivo.
Per i giudici di appello è dimostrato che il test sul bambino dette un 'falso negativo' - dunque non funzionò e non realizzò lo scopo diagnostico per il quale ne era prevista la somministrazione - e proprio tale difetto di funzionamento determinò il danno".
Il dramma che rimane, al di là del risarcimento monstre, è che il 15enne è rimasto invalido.
Neonato salvato dalle staminali a Padova
Contrapposta al dramma pisano c'è la vicenda a lieto fine di Padova. Entrambi queste storie, però, confermano l'importanza di diagnosi neonatali efficienti e sicure.
Una vita normale, contro una prognosi infausta. Tutto questo è stato possibile grazie allo screening neonatale allargato. In Veneto si è così riusciti ad individuare la patologia nelle prime ore di vita di un neonato ed agire, correggendola attraverso un trapianto di staminali, prima che si manifestasse e diventasse irreversibile. Miracoli della scienza, senz'altro, ma anche la conferma del valore della prevenzione.
Grazie allo screening neonatale esteso, a Padova è stato individuato il primo caso di SCID - immunodeficienza severa combinata, in un neonato. Grazie a una donazione del padre, il bambino è stato salvato tramite un trapianto di cellule ematopoietiche staminali. Questo miracolo, che consentirà al piccolo di vivere una vita normale, senza patologia, è stato possibile perché, dal primo gennaio 2024, la Regione Veneto ha introdotto lo screening neonatale allargato. Con una goccia di sangue, ricavata dal tallone del neonato, è possibile identificare, tra le 48 e 72 ore di vita, alcune malattie rare, prima ancora che si manifestino. Ed è proprio attraverso questo screening, che il piccolo, nato senza sistema immunitario, è stato salvato mediante a un trapianto di cellule ematopoietiche staminali, donate dal padre.
Lo screening neonatale esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.
