Individuano malattia rara con lo screening neonatale: grazie a trapianto di staminali avrà una vita normale

Una vita normale, contro una prognosi infausta. Tutto questo è stato possibile grazie allo screening neonatale allargato. In Veneto si è così riusciti ad individuare la patologia nelle prime ore di vita di un neonato ed agire, correggendola attraverso un trapianto di staminali, prima che si manifestasse e diventasse irreversibile. Miracoli della scienza, senz'altro, ma anche la conferma del valore della prevenzione.

Bambino nato immunodepresso: correggono la patologia nelle prime ore di vita

Grazie allo screening neonatale esteso, a Padova è stato individuato il primo caso di SCID - immunodeficienza severa combinata, in un neonato. Grazie a una donazione del padre, il bambino è stato salvato tramite un trapianto di cellule ematopoietiche staminali.

Questo miracolo, che consentirà al piccolo di vivere una vita normale, senza patologia, è stato possibile perché, dal primo gennaio 2024, la Regione Veneto ha introdotto lo screening neonatale allargato. Con una goccia di sangue, ricavata dal tallone del neonato, è possibile identificare, tra le 48 e 72 ore di vita, alcune malattie rare, prima ancora che si manifestino. Ed è proprio attraverso questo screening, che il piccolo, nato senza sistema immunitario, è stato salvato mediante a un trapianto di cellule ematopoietiche staminali, donate dal padre.

Una svolta per le malattie rare

Si tratta del primo caso di immunodeficienza severa combinata (SCID) registrato nella Regione Veneto, ma rappresenta anche una luminosa svolta. Se non ci fosse stato uno screening neonatale esteso, che ha fatto scattare il trattamento immediato, la prognosi del piccolo sarebbe stata infausta.

Per SCID si intende, infatti, una malattia rara che provoca, a causa della totale assenza di difese immunitarie, frequenti e ricorrenti episodi infettivi gravi. La diagnosi tardiva prima dello screening neonatale allargato avrebbe portato con sé non solo un elevato rischio di mortalità, ma anche un altrettanto elevato rischio trapiantologico.

Con il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, è possibile identificare tra le 48 e le 72 ore di vita alcune malattie rare, ancora prima che queste si presentino. Secondo quanto riportato dall'Azienda Ospedaliera di Padova, le patologie selezionate sino allo scorso anno erano 50 malattie metaboliche ereditarie, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, malattie lisosomiali. Con il nuovo screening neonatale allargato, alla lista vengono aggiunte la SMA (atrofia muscolare spinale) e le immunodeficienze congenite.

Lo screening neonatale esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.