Il Dna non ha più segreti: completata la mappa del genoma umano

Un traguardo storico al quale, non a caso, la prestigiosa rivista Science dedica la copertina. Dopo 21 anni di lavoro si è giunti al totale completamento della mappa del genoma umano. Una scoperta che consentirà avanzamenti importanti sotto vari fronti: dalla medicina personalizzata, alla facoltà di eseguire la diagnosi di malattie che fino ad ora erano impossibili da riconoscere nonché la possibilità di riscrivere il Dna, applicando correzioni salvifiche.

Scoperto l'intero genoma umano

Ora abbiamo la mappa completa, sostanzialmente. Ci sono voluti ventun'anni dalle ultime scoperte e ovviamente tecnologie avanzatissime, ma adesso il Dna umano non ha più segreti. I risultati sono stati pubblicati in sei articoli della rivista Science.

Nel lontano 2001 le ricerche si erano poste l’obiettivo di completare il “vocabolario del Dna”, ma i computer di allora avevano lasciato diversi “spazi bianchi“: non erano riusciti a decifrare tutti i passaggi, lasciando lacune che corrispondevano a circa l’8% del genoma. Queste lacune adesso sono state ora colmate grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T): tramite nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale, diventa così possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine senza interruzioni.

Tutti i pezzi del puzzle

Per provare a comprendere il valore della scoperta si può pensare ad un puzzle con tantissime tessere, molto piccole. Avere davanti l'immagine da ricostruire, che troneggia sempre sulla scatola, permette di orientarsi e capire come muoversi, portando a termine il lavoro.

Uno degli autori della ricerca, l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), Justin Zook, ha infatti dichiarato:

"Ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.

"Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana", ha spiegato la genetista Rachel ÒNeill, dell'Università del Connecticut.

Il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata, ha spiegato:

"È come avere un vocabolario del Dna. Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere".

Il nuovo libro del Dna è anche a prova d'errore, considerando che i ricercatori hanno utilizzato una specie di correttore automatico, si tratta di un programma chiamato Merfin che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori.

Questa scoperta segnerà un'inevitabile svolta in termini di prevenzione, diagnosi e cura per le più disparate patologie. Si apre una nuova era, ora che la nostra "composizione" non è più un mistero.