Fibrosi cistica, una persona su 30 è portatrice sana e non lo sa: "Incentivare gli screening nei futuri genitori"

Uno su 30. Una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e non lo sa. Uno su 30 è anche il nome della campagna, presentata ieri, 7 settembre 2023, dalla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi cistica. Lo scopo non è fumoso, ma pratico: diffondere la cultura dei test genetici fra i futuri genitori. I conti, del resto, sono presto fatti: se una persona su 30 - portatrice sana - incontra una partner altrettanto portatore sano, il loro bimbo avrà una possibilità su 4 di avere la fibrosi cistica. Non a caso, infatti, la fibrosi cistica è la malattia genetica più diffusa.

Uno su 30: la campagna per incentivare gli screening genetici sulla fibrosi cistica

Come sottolineato da Carlo Castellani, direttore scientifico Fcc Ricerca “1 su 30 e non lo sai" nasce nel 2021 con il doppio obiettivo di analizzare efficacia, sicurezza e impatto di uno screening allargato a tutte le coppie del test del portatore di fibrosi cistica”.

Il Servizio sanitario nazionale offre il test a soggetti considerati ad alto rischio di poter generare un figlio affetto da fibrosi cistica, in particolare quindi persone con parenti affetti dalla patologia. Ma è consigliato in generale, statistiche alla mano. Inoltre è semplicissimo: basta un semplice prelievo del sangue che indaga la presenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica. Se al test risultano tutti e due “non portatori”, si può dire che per la gravidanza in corso non c'è nessun rischio di fibrosi cistica e nel feto non andrà fatto nessun accertamento.

“È importante immaginare un'azione di screening di massa per i cittadini in età fertile proprio per evidenziare in maniera predittiva quella che è la patologia ed evidentemente far seguire il giusto percorso di cure e di approccio - ha dichiarato Gemmato durante la conferenza stampa -  che può servire anche a ridurre giornate di ospedalizzazione, spesa sanitaria nazionale ma soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica".

Oltre a lanciare la campagna, e favorire quindi più consapevolezza sulla malattia e sul test del portatore, la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica sostiene anche i progetti scientifici al fine di trovare una cura risolutiva che, attualmente, non c'è. Altro dettaglio tutt’altro che trascurabile per coloro che intendono diventare genitori.

In collaborazione con l’agenzia di comunicazione medico-scientifica Zadig, è stato dunque creato il sito internet testfibrosicistica.it per far conoscere il test e permettere una scelta riproduttiva informata, una scelta, cioè, basata su informazioni sufficientemente chiare e complete per poter prendere una decisione coerente con i propri valori.

La malattia

A causare la malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, infatti, sono mutazioni nel gene Cftr. Chi nasce malato ha ereditato quindi, sia dal padre che dalla madre, una copia del gene mutato. E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

La prognosi della patologia non è buona: l'aspettativa di vita dipende dall'evoluzione delle complicanze polmonari, determinate da un insieme di fattori genetici e non, ma in media è fra i 40 anni e i 50 anni.

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

Diffusione in Italia

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (circa 200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici, assistenziali, nonché diagnostici, la prevalenza dei pazienti FC in Italia, con età uguale e superiore ai 18 anni, è del 62.7% (Report at-a-glance RIFC anno 2021).

Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili. La speranza, così come l’impegno della ricerca, non mancano. Ma è nell’atto consapevole dei futuri genitori che, ad oggi, si fa la differenza.