Alzheimer, scoperto un gene che ne causa la malattia: "Nuove prospettive per le terapie"

Arriva da Torino un importante contributo nella prevenzione (e comprensione) della malattia di Alzheimer. Un team di ricercatori italiani, infatti, ha identificato un nuovo gene, GRIN2C, implicato nello sviluppo di questa grave patologia neurodegenerativa. La Direzione della Città della Salute di Torino sottolinea:

"Si tratta di una scoperta importantissima, in grado di aprire nuove prospettive nelle terapie contro questa malattia devastante".

Alzheimer, a Torino scoperto un nuovo gene che ne causa la malattia

A Torino, un gruppo di ricercatori italiani ha identificato un gene fino ad oggi sconosciuto che potrebbe essere alla base della malattia di Alzheimer. Il gene in questione, chiamato GRIN2C, è stato individuato da un team di esperti che ha lavorato con l'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, e la ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista scientifica Alzheimer’s Research & Therapy. Come riporta Prima Torino, si tratta di una scoperta che potrebbe aprire nuove strade per comprendere le cause genetiche di questa patologia e per lo sviluppo di terapie più mirate.

La malattia di Alzheimer e i fattori di rischio

L'Alzheimer è la principale causa di demenza a livello globale, con milioni di persone che ne sono affette. La malattia, che colpisce principalmente gli anziani, è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive, tra cui memoria, linguaggio e capacità di orientamento. Le cause di questa malattia sono ancora poco chiare, ma si ritiene che siano legate a una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali, come l'ipertensione, l'obesità e la depressione.

In particolare, l'Alzheimer è associato alla formazione di due proteine tossiche, la beta-amiloide e la tau, che danneggiano le cellule cerebrali. Fino a oggi, le ricerche hanno concentrato l'attenzione su alcune mutazioni genetiche note, ma la scoperta del gene GRIN2C potrebbe rivelarsi cruciale per comprendere meglio come la genetica influenzi lo sviluppo della malattia.

Il ruolo del gene GRIN2C

Il gene GRIN2C è responsabile della produzione di una subunità di un recettore cerebrale, il recettore NMDA, che regola l'attività di un neurotrasmettitore fondamentale per il funzionamento del cervello: il glutammato. La ricerca ha evidenziato che una mutazione di questo gene può alterare l'equilibrio nell'attività neuronale, causando danni cellulari progressivi. Questo meccanismo, noto come “eccitotossicità”, si verifica quando il glutammato, presente in eccesso, provoca danni alle cellule cerebrali, accelerando il deterioramento cognitivo tipico dell'Alzheimer.

Il team di ricerca torinese ha studiato una famiglia italiana con un caso di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che la mutazione del GRIN2C era presente in più membri della famiglia. Grazie alle moderne tecniche di genetica molecolare, è stato possibile osservare come la mutazione influisca sulle connessioni tra i neuroni, portando a un danno cerebrale che si manifesta in età avanzata.

Implicazioni per la diagnosi e la cura

Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi precoce dell'Alzheimer. I ricercatori hanno infatti osservato che le persone portatrici della mutazione mostravano segni di disturbi dell'umore, come la depressione, molto prima che si sviluppassero i tipici sintomi cognitivi della malattia. Questo potrebbe permettere una diagnosi anticipata, consentendo interventi tempestivi per rallentare la progressione della malattia.

Inoltre, lo studio suggerisce che il GRIN2C potrebbe rappresentare un bersaglio per nuovi trattamenti. Gli esperti stanno ora lavorando per sviluppare farmaci che possano modulare il recettore NMDA e ridurre l'eccesso di glutammato, migliorando così la salute cerebrale e rallentando l'evoluzione dell'Alzheimer.

Il futuro della ricerca sull'Alzheimer

Questa scoperta non solo rappresenta un passo avanti nella comprensione delle cause genetiche dell'Alzheimer, ma potrebbe anche portare allo sviluppo di terapie più mirate e personalizzate. Il professor Innocenzo Rainero, direttore del Centro per la Malattia di Alzheimer di Torino, ha dichiarato che questa nuova ricerca offre importanti spunti per affrontare la malattia anche in età senile, dove le mutazioni genetiche rare potrebbero giocare un ruolo fondamentale.

Il presidente della Regione Piemonte, Federico Riboldi, ha sottolineato l'importanza di questa scoperta, che evidenzia come la ricerca in ambito sanitario possa generare risultati di rilevanza internazionale, grazie alla collaborazione tra strutture e professionisti locali.

La scoperta del gene GRIN2C, dunque, non solo rappresenta un successo scientifico, ma alimenta anche la speranza di milioni di famiglie che ogni giorno si confrontano con la realtà dell'Alzheimer. Con queste nuove scoperte, la lotta contro questa malattia neurodegenerativa potrebbe essere più vicina a ottenere risposte concrete e trattamenti efficaci.