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PASSO AVANTI

Altro che vaccini: un’anomalia genetica alla base dell’autismo, la scoperta a Torino

Lo studio dell'Università del capoluogo piemontese contribuisce a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico

Altro che vaccini: un’anomalia genetica alla base dell’autismo, la scoperta a Torino
Attualità 14 Gennaio 2023 ore 11:18

Se non è una svolta, poco ci manca e di sicuro negli studi sull'autismo si tratta sicuramente di un importante passo avanti.

La ricerca dell'Università di Torino potrebbe davvero segnare un fondamentale spartiacque con la scoperta di un nuovo gene responsabile dell'autismo.


Autismo e la ricerca sull'anomalia genetica

Come racconta la testata Prima Torino, il lavoro internazionale portato avanti dall'Università del capoluogo piemontese è stato pubblicato dalla rivista Brain.

Dagli studi sono emerse nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo, con l'individuazione di un nuovo gene  responsabile del disturbo del neurosviluppo che segna la vita di tanti bambini e delle loro famiglie.

Il gene responsabile dell'autismo, di cosa si tratta

Stando a quanto emerso dagli studi dell'Università di Torino, la novità si chiama CAPRIN1 ed è un nuovo gene responsabile di autismo.

Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia, è stato dimostrato il ruolo di questo nello sviluppo di una rara forma di autismo.

Lo studio e il sequenziamento del Dna

Nella fattispecie, lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

NeuroWes, il nome del progetto di UniTo che ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

Nel portare avanti le ricerche e le evidenze di questa scoperta è stato fondamentale l’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) che hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

La ricerca, un lavoro di sette anni

Quanto pubblicato in questi giorni fa riferimento a un lavoro di squadra tra Italia, Stati Uniti Germania che è durato sette anni.

Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWES si è dedicato infatti dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell’Autism Sequencing Consortium (ASC) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York.

Gli studi e il ruolo del gene Caprin1

Ecco allora che l’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1.

Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di CAPRIN 1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico.

La scoperta

I pazienti mostravano infatti ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.

In questo senso si è sviluppata la diretta e serrata collaborazione tra Italia e Germania e tra le equipe di Torino e Colonia.

Per approfondire i meccanismi patologici correlati a queste mutazioni, la dottoressa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, ha lavorato per quasi un anno fianco a fianco della professoressa Brunhilde Wirth all’Istituto di Genetica Umana di Colonia.

L'approccio della "malattia in provetta"

Proprio Pavinato ha spiegato l'approccio portato avanti dai ricercatori:

"Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio"

Si tratta di un approccio anche noto come “Malattia in provetta”.

L’importanza dello studio risiede, inoltre, nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello.

Tanto che i ricercatori hanno evidenziato nei loro studi:

"CAPRIN1 è una proteina molto importante, quindi, uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo".

Gli studi sul nuovo gene e le prospettive sull'autismo

La ricerca dell'Università di Torino ha contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico.

I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg.

In collaborazione con genetisti clinici, pediatri, neuropsichiatri infantili è stata raccolta un’ampia casistica sottoposta alle indagini genomiche ed è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi, rivalutando le famiglie alla luce dei dati genetici, grazie ad ambulatori dedicati a questo progetto.

Il rapporto con le famiglie

Come detto, in questi contesti è importante anche il percorso affrontato dalle famiglie e in particolare dei genitori.

Spesso il lavoro portato avanti dalle associazioni con il loro "fare rete" è importante quasi al pari dell'attività dei medici e degli operatori delle strutture,

In questo senso, è rilevante sottolineare come si stia riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati e, allo stesso tempo, lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando.

Una ricerca in continua evoluzione

Come spesso accade e di fronte a un tema anche sociale di così rilevante importanza, l’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.

Infatti, buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale in grado di esitare in franca patologia solo quando sinergicamente presenti.

Gli obiettivi del futuro

Ecco allora perché le sfide del futuro (già nel breve periodo) sono molte e grandi aspettative sono rivolte proprio alle collaborazioni internazionali.

L'obiettivo è identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.

Si tratta di un passaggio fondamentale perché identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.

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