Sindrome da deperimento mitocondriale: cosa è la malattia di Indy Gregory (che si può scoprire prima della nascita)

Si chiama sindrome da deperimento mitocondriale ed è una malattia rara, rarissima. E' quella che ha stroncato la giovanissima vita della piccola Indy Gregory di soli 8 mesi, la bambina di cui tutto il mondo ha parlato negli ultimi giorni dividendosi tra la possibilità di tenerla in vita o di staccare le macchine.

Cosa è la Sindrome da deperimento mitocondriale di Indy Gregory

La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è una malattia genetica rara che si trasmette con i geni: detta in parole più semplici, sia il padre sia la madre trasmettono al figlio le mutazioni genetiche che determinano la comparsa della sindrome, mentre essi sono portatori sani e non sono a conoscenza di esserlo.

La diagnosi è quella delle malattie mitocondriali, con sintomi multipli in organi diversi. Un esame mirato permette la quantificazione del Dna mitocondriale e dunque la possibilità di individuare la malattia. La diagnosi genetica serve per individuare il gene alterato e la mutazione causativa.

Non esistono, purtroppo, al momento cure disponibili per la sindrome ed è possibile solo ricorrere a trattamenti di supporto per alleviare i sintomi e per garantire la sopravvivenza, assicurando il supporto respiratorio, la nutrizione e la somministrazione di farmaci contro il dolore.

La malattia si poteva scoprire prima

La patologia della piccola Indy si poteva scoprire prima della sua nascita. Sarebbe cambiato qualcosa? Probabilmente no. Ma è certo che qualcosa è mancato, come spiega Claudio Giorlandino, presidente della Sidip, Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale.

"E' mancata la diagnosi prenatale. Tali forme presentano segni ben evidenti di patologia cerebrale. Il fenotipo prenatale presenta dei markers ecograficamente molto visibili a livello cerebrale: quali delle voluminose cisti colliquative, ventricolomegalia, corpo calloso sottile, mega cisterna magna e cavità di grandi dimensioni. Pur essendo noti e documentati dagli studi europei Europeristat, i grandi limiti della medicina materno fetale britannica, stupisce comunque come non se ne siano avveduti".

"Diagnosi prenatali di patologie cerebrali così evidenti, da noi, sono alla portata anche di centri di primo livello, di ginecologi ancora in formazione. Ovviamente tali quadri vengono poi indirizzati verso approfondimenti specifici per giungere alla precisazione diagnostica".

"Recentemente un ultimo caso riportato in letteratura a fine novembre dello scorso anno, fu perfettamente diagnosticato con metodica Whole Exome Sequencing sul Liquido amniotico, presso il Nizam's Institute of Medical Sciences di Hyderabad, in India. Qui, conoscendo la inesorabile fine e la terribile sofferenza di queste creature, lasciarono che il piccolo tornasse al Padre, senza accanimento terapeutico, dopo soli 3 giorni".

Cosa si poteva fare

Ma la vera domanda è cosa si sarebbe potuto fare:

"Cosa avremmo fatto noi? Come sempre si deve fare, una volta visualizzato ecograficamente tale quadro che, di per se stesso, rappresenta un evidente sospetto di una delle migliaia di patologie genetiche, avremmo immediatamente eseguita una amniocentesi e il test che si propone in tutti questi casi: il Trio Prenatal diagnosis. Questo consiste nell’esame dell’Esoma (la parte del nostro Dna che ci costituisce) sul liquido Amniotico e sui genitori per i necessari confronti bioinformatici".

"Con questo esame si sarebbe fatta perfettamente la diagnosi e i genitori sarebbero stati informati così come il nostro legislatore impone e pertanto liberi di scegliere su come proseguire in questa dolorosa prova che la vita gli avrebbe presentato".